Acide nucléique/Chromosome et caryotype

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Quiescence et mitose

Au cours de leur vie, les cellules passent par deux états :

• un premier, la quiescence, majoritaire sur la durée, pendant lequel la cellule, sans modification sensible observable, montre un noyau bien individualisé,
• un second, la mitose, pendant lequel la cellule ne présente plus de noyau mais des bâtonnets denses - les chromosomes - en cours de formation puis en déplacement (organisé) pour finir en cours de désorganisation.

Cette distinction a été faite lors des premières observations microscopiques des cellules mais aujourd’hui des états de la cellule au cours de sa vie, plus nombreux, ont été distingués et constituent dans leur succession d'une génération cellulaire à l'autre, les étapes du cycle cellulaire.

Les éléments d'un chromosome

Les éléments d'un chromosome et sa représentation simplifiée

Les deux parties symétriques d'un chromosome sont les chromatides. Ces chromatides sont liées entre elles par un centromère.

Chaque partie d'une chromatide de part et d’autre du centromère est un bras du chromosome.
De part et d’autre du centromère, il y a un étranglement qui constitue une constriction primaire.
Certains chromosomes montrent un étranglement au niveau du bras, une constriction secondaire :

• la partie distale par rapport au centromère forme un satellite ;
• la partie proximale restant le bras.

Un chromosome porte deux molécules d'ADN qui sont strictement identiques entre elles et qui sont enroulées chacune dans l'une des chromatides.

Variété des chromosomes

Une idée de la variété des chromosomes

Les chromosomes présentent des aspects différents : chaque aspect formera une forme de chromosome.

Les bras ont la même épaisseur mais leur longueur peut varier d'une forme à l'autre. Des formes de chromosomes se différencient par leur longueur (totale). Des formes de chromosomes de même longueur pourront se différencier par la position relative (à leur longueur) du centromère : cela va d'une position centrale pour les formes symétriques avec bras de la même longueur, jusqu'à un centromère en position extrême pour les chromosomes à un seul bras par chromatide.

Sans même compter pour les formes de chromosomes de même longueur et ayant une position relative identique du centromère,

• la présence ou non de satellites, la position de la constriction secondaire,
• la séquence des bandes de densité sur les bras visibles avec certaines techniques microscopiques,

il est facile d'admettre, déjà, un nombre de formes de chromosomes théoriques infini. En fait, la nature n'a pas eu besoin de créer cette infinité de formes différentes pour en montrer un très grand nombre.

Caryotype

Notion de caryotype

Le caryotype est l'équipement chromosomique d'une cellule.

Il donne ou décrit ou représente :

• les différentes formes de chromosomes,
• le nombre de ces formes (exprimé sous la forme n = ...),
• le nombre d'exemplaires de chacune de ces formes,
• un numéro d'ordre de chacune des formes attribué par ordre de taille décroissante,
• tout autre élément caractéristique de l'équipement chromosomique.

Réalisation d'un caryotype

La colchicine bloque les divisions cellulaires en une phase (métaphase) où les chromosomes sont bien individualisés avec leurs deux chromatides. L'isolement des cellules, l'isolement et l'étalement de leurs chromosomes sur une préparation microscopique (en général pour la microscopie électronique) permettent d'observer et de photographier l'équipement chromosomique de chaque cellule. L'utilisation des photographies est plus aisée pour comparer les divers équipements chromosomiques des cellules que de passer d'un microscope à l'autre. De plus, il est possible de découper les chromosomes sur les photographies pour les comparer deux à deux voire les ranger.

Caryotype d'une espèce

Caryotypes dans une espèce en fonction du sexe et de l'état diploïde ou haploïde

Nombre et formes des chromosomes

Les caryotypes des cellules d'une espèce montrent les mêmes formes de chromosomes. Si les formes sont les mêmes, leur nombre n de formes de chromosomes est le même et il est possible de préciser que toutes les cellules d'une espèce montrent les n mêmes formes de chromosomes.

Dans toutes les cellules d'une espèce, les formes caractéristiques sont présentes à deux exemplaires sauf dans les gamètes (cellules sexuelles) où les n formes caractéristiques ne sont présentes qu’à un seul exemplaire.

Pour une espèce, le nombre de chromosomes présents sera écrit sous la forme 2n où n représente le nombre de formes différentes de chromosomes et 2 le nombre d'exemplaires de ces formes.

État diploïde et état haploïde

Les cellules à 2n chromosomes sont les cellules diploïdes, ou en état diploïde, de l'espèce : ce sont les cellules non gamétiques de l'espèce.

Les cellules à n chromosomes sont les cellules haploïdes, ou en état haploïde, de l'espèce : ce sont les gamètes.
"n" doit être lu comme l'écriture mathématique de 1.n : un exemplaire de chacune des n formes de l'espèce.

Ces deux états s'appliquent aux cellules en quiescense or celles-ci n'ont pas de chromosome. L'état d'une cellule quiescente (sans chromosome) correspond au nombre de chromosomes qu'elle formera au début de sa division.

Une cellule qui montre ou qui pourra former 2n chromosomes est diploïde et une cellule qui montre ou qui pourra former n chromosomes est haploïde.

Précisons cette définition qui englobe tous les états de la cellule au cours de son cycle, pour mieux comprendre.

Une cellule qui montrera 2n chromosomes devra, lors de sa quiescence, avoir 2n nucléofilaments ou molécules d'ADN qui par duplication donneront chacun 2 exemplaires qui participeront à la formation d'un seul chromosome : 2n molécules d'ADN -->2.2n molécules d'ADN -->2n chromosomes. Pour une cellule haploïde : n molécules d'ADN -->2.n molécules d'ADN -->n chromosomes.

Une cellule à la fin de la duplication conserve son état bien qu'elle ait deux fois plus de nucléofilaments ou de molécules d'ADN qu'avant. En effet, si elle est devenue par duplication à 2.2n molécules d'ADN, elle donnera 2n chromosomes, ou si elle est devenue à 2.n molécules d'ADN elle donnera n chromosomes. Il est facile à ce stade de s'apercevoir que, contrairement à une expression purement mathématique, 2n et 2.n ne représentent pas la même chose.

Chromosomes homologues et hétérochromosomes

Certaines espèces montrent une particularité dans leur caryotype qui s'observe quand on compare les caryotypes des mâles et des femelles de l'espèce.

Toutes les cellules de l'espèce dans les deux sexes montrent (n-1) formes de chromosome à deux exemplaires chacune, une forme présente à deux exemplaires dans l'un des sexes et à un seul dans l'autre sexe et une forme à un seul exemplaire dans l'un des sexes celui qui n'a qu'un exemplaire de la forme précédente.

À partir de ce constat :

• les formes de chromosomes présentes dans une espèce à deux exemplaires chacune dans les deux sexes sont les formes de chromosomes homologues ou formes homologues,
• les formes de chromosomes d'une espèce qui ne sont pas présentes à deux exemplaires dans les deux sexes sont les formes d'hétérochomosomes ou les formes de chromosomes sexuels et, par extension, les chromosomes correspondants sont les hétérochromosomes ou chromosomes sexuels,
• la forme d'hétérochromosome présente à deux exemplaires dans l'un des sexes et à un seul exemplaire dans l'autre sexe est la forme dite X ou chromosome X alors que celle présente à un seul exemplaire est la forme dite Y ou chromosome Y,
• les chromosomes X et Y sont considérés comme appartenant à la même paire de chromosomes, celle des hétrochromosomes ou des chromosomes sexuels d’une part parce que cela permet de conserver les 2n chromosomes de l'espèce et, d’autre part, parce que dans la méiose les deux exemplaires d'une forme homologue interviennent de façon dépendante dans les premières phases ainsi que les deux hétérochromosomes qu’ils soient XX ou XY.

Le sexe XX donne des gamètes tous porteurs d'un X : c’est le sexe homogamétique. Le sexe XY donne des gamètes pour moitié porteurs d'un X pour l'autre moitié porteurs d'un Y : c’est le sexe hétérogamétique.

Une espèce qui montre que des chromosomes homologues est une espèce homogamétique tandis qu'une espèce qui montre des hétérochromosomes est une espèce hétérogamétique.
L'espèce humaine est une espèce hétérogamétique à sexe mâle hétérogamétique. Il suffit de dire que l'espèce humaine est à sexe mâle hétérogamétique pour décrire la même notion puisqu’un sexe hétérogamétique implique que l'espèce soit hétérogamétique (C'est de l'évidence mais c’est mieux quand cela est énoncé).

La majorité des espèces hétérogamétiques sont à mâles hétérogamétiques.
Toutefois, des espèces sont à sexe femelle hétérogamétique : ce sont les oiseaux, les papillons et le triton.

Avec cette connaissance des homologues et des hétérochromosomes, la notion de caryotype vu au début de ce chapitre peut être précisée.
Le caryotype donne ou décrit ou représente :

• les différentes formes de chromosomes,
• le nombre de ces formes (exprimé sous la forme 2n = ...),
• le nombre d'exemplaires de chacune de ces formes,
• un numéro d'ordre à chacune des formes de chromosomes d'homologues attribué par ordre de taille décroissante de 1 à (n-1) ou n s'il n'y a pas d'hétérochromosomes,
• les hétérochromosomes s'ils sont présents.

Caryotypes anormaux

Des cellules ou des individus peuvent montrer un nombre anormal de chromosomes.

Le caryotype peut présenter plus de 2 exemplaires de toutes les formes de chromosomes de l'espèce et le même nombre d'exemplaires pour chacune d'elles : c’est un cas de polyploïdie pour un individu ou un organisme qualifié de polyploïde. Selon le nombre d'exemplaires de chacune des formes, on distingue des triploïdies ou des triploïdes pour 3n, tétraploïdies pour 4n.... polyploïdies d'ordre p pour pn (cela correspond à une extension de l'haploïdie - haplo=unique -, et de la diploïdie).

Le caryotype peut présenter plus de 2 exemplaires d'une des formes de chromosomes de l'espèce c’est alors un cas de polysomie. Un cas de polysomie se décline avec le nombre anormal d'exemplaires et le rang de la forme de chromosome concernée. Par exemple si la forme 21 est la seule à trois exemplaires (les autres devant être à deux exemplaires), la cellule ou l'organisme présente une trisomie 21. Si la forme concernée est un hétérochromosome la trisomie est sexuelle et en précisant la forme X ou Y en nombre anormal et le sexe concerné : exemple cas de trisomie sexuel avec mâle XYY (mâle XYY suffit puisque le caryotype fourni montre que c’est un cas de trisomie).

La polysomie se décline selon le nombre anormal d'exemplaires de la forme de chromosome comme la polyploïdie : tri, tétra, ..., polysomie d'ordre p.