Notions de base en génétique/ADN
L'Acide DésoxyriboNucléique, ou plus simplement ADN est une molécule que l’on retrouve dans tous les organismes vivants. Comme nous l'avons déjà évoqué, elle est contenue dans le cytoplasme des procaryotes, alors qu'elle se trouve enfermée dans un noyau chez les eucaryotes.
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A ce niveau il est important de ne pas confondre ADN et ARN, qui sont des molécules peu différentes, mais n'ayant pas le même rôle dans la cellule. |
L'ADN est le support de l'information génétique, en effet c’est sur celui-ci que l’on retrouve les gènes. Ceux-ci sont présents le long des molécules d'ADN, codés par la séquence des bases sur l'un des brins. La localisation précise d'un gène sur un chromosome se nomme locus.
Structure de L'ADN
modifierL'ADN possède une structure en forme de double hélice, comme on peut la voir sur l'animation en 3D. Ce sont en fait deux chaines de nucléotides, les brins, qui s'enroulent en forme de double hélice et qui sont pontées en leur milieu. Chaque nucléotide est composé d'un phosphate acide, d'un sucre (le désoxyribose) et d'une base azotée, parmi les quatre existantes:
- l'adénine (notée A)
- la thymine (notée T)
- la cytosine (notée C)
- la guanine (notée G)
C'est via l’enchaînement de ces nucléotides qu'est codé le génome (appelé aussi le génotype), qui doit, pour être réalisé dans une cellule, pouvoir être traduit sous forme de protéines. On doit donc passer d'un alphabet à quatre lettres (les nucléotides), vers un alphabet à 20 lettres: les acides aminés, qui constitueront les protéines.
Brique élémentaire composant la structure de l'ADN. Chaque nucléotide est composé d'un phosphate acide, d'un sucre (le désoxyribose) et d'une base azotée parmi les quatre existantes.
Brique élémentaire composant la structure des protéines. Ils sont au nombre de 20 chez l'Homme, mais il en existe plus de 100 dans la nature.
Macromolécule composée par une chaîne (ou séquence) d'acides aminés. Les protéines remplissent des fonctions très diverses dans la cellule, comme le transport, le maintien de la structure, la catalyse de réaction...
Le code génétique
modifierNous avons donc à notre disposition quatre nucléotides différents, qui correspondent aux quatre bases différentes, et nous devons pouvoir coder 20 acides aminés. Un rapide calcul permet de voir qu’il faut nécessairement trois nucléotides pour coder un acide aminé. En effet, un acide aminé ne peut être codé par un seul nucléotide, ce serait fortement insuffisant, ni par deux nucléotides, on passe à 4 × 4 = 16 possibilités, ce qui est encore trop peu. À partir de trois nucléotides pour un acide aminé, il y a 4 × 4 × 4 = 64 possibilités, soit largement assez pour coder au moins une fois tous les acides aminés. Ainsi la nature a choisi de coder le même acide aminé par plusieurs enchaînements différents de bases : le code est dit dégénéré (on parle de redondance du code génétique) pour cette raison. Il existe de plus un code de trois nucléotides pour un acide aminé qui sert de point de départ lors de la lecture sur l'ADN. De la même façon, il existe trois codes de trois nucléotides auxquels aucun acide aminé ne correspond, servant eux de point final et nommés pour cette raison codon stop. Les trois codons stop sont UAA, UAG, et UGA.
Un codon est un triplet de nucléotides. Il code un acide aminé
Le code génétique désigne le système de correspondance mis en jeu lors de la transformation de l'information génétique des gènes en protéines. Il est dit:
- dégénéré car à un acide aminé peut correspondre plusieurs codons, on dit aussi que le code génétique est redondant
- univoque car à un codon ne correspond qu'un acide aminé
- universel car commun à tous les organismes vivants
Réplication de l'ADN
modifierLes expériences de Meselson et Stahl ont démontré que la réplication de l'ADN est de type semi-conservatif.
Le brin d’ADN qui sert de matrice à la réplication est le brin parental. Le nouveau brin complémentaire au brin parental est le brin néoformé. À l’issue de la réplication, chacune des deux molécules d’ADN nouvellement formée est constituée d’un brin parental et d’un brin néoformé. Ceci étant réalisé pendant la phase S du cycle cellulaire et permettra à la cellule de se diviser et de transmettre son patrimoine génétique à chacune des deux cellules filles.
Les chromosomes
modifierUn chromosome est un élément microscopique constitué de deux molécules d'ADN identiques, il est en fait une forme hyper-condensée des molécules d'ADN. En effet, dans chacune de nos cellules se trouve une telle quantité d'ADN, que, mis bout à bout, cela formerait une molécule de 1,80 m ! On comprend mieux la nécessité de posséder un état condensé permettant des formes de stockage, qui est, de plus, indispensable lors de la division cellulaire afin de pouvoir transférer de telles longueurs d'ADN dans deux cellules filles, sans les emmêler. D'ailleurs, la forme chromosome, la plus condensée de toutes, n'est effective que pendant la mitose (division cellulaire). Pendant l'interphase les chromosomes sont dans un état semi-condensé, qui dépend essentiellement de leur utilisation ou non par la cellule.
Il existe une grande différence entre les procaryotes et les eucaryotes: les premiers n'ayant pas à proprement parler de chromosome, mais plutôt un grand ADN circulaire, que l’on nomme plasmide, tandis que les seconds ont un nombre de chromosomes variable selon l'espèce que l’on considère. Ce nombre peut varier de 2 chez l'Ascaris à 8 chez la Drosophile (ou mouche du vinaigre), à 46 chez l'Homme, et atteindre, par exemple, 78 chez la Poule, sachant que l’on parle ici d'organismes diploïdes, et donc qu’il n'ont en fait que la moitié de ces chromosomes, mais en double exemplaire.
Ces chromosomes peuvent être classés en deux groupes :
Se dit de chacun des chromosomes homologues (une paire de chromosomes homologues forment un bivalent), qui sont des chromosomes appartenant à la même paire, de même taille possédant les mêmes gènes mais pas obligatoirement les mêmes allèles. Chez les organismes diploïdes, l'un des chromosomes homologues est d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle.
On appelle gonosome ou hétérochromosome ou allosome ou chromosome sexuel, chacun des chromosomes qui déterminent le sexe. Chez l'être humain, ce sont les chromosomes X et Y.
Nombre de chromosomes humains ? : Selon le paragraphe ci-dessus, l'Homme posséderait donc 23 chromosomes différents... Or il n'en est rien !
En effet, si l’on considère la présence du chromosome sexuel, à savoir XX pour la femme et XY pour l'homme, il y a 24 chromosomes différents chez l'être humain : 22 autosomes + les deux chromosomes sexuels (X et Y). Mais, dans le sexe où ils sont présents, le X et le Y sont considérés de la même paire d'autant qu'au cours de la méiose, ils se comportent comme des autosomes.
